ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η ΝΟΣΟΣ ΚΑΙ Η ΠΡΟΛΗΨΗ ΑΥΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ


Μεσογειακή Αναιμία

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας από το κανονικό. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική καθώς ελαττωματικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη οδηγούν στη μεσογειακή αναιμία. Η αιμοσφαιρίνη είναι το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που τους επιτρέπει να μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στα άλλα μέρη του σώματός. Λόγω της χαμηλής αιμοσφαιρίνης και του χαμηλού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε αναιμία.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Σημεία και συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας περιλαμβάνουν:

  • Κόπωση
  • Αδυναμία
  • Δύσπνοια
  • Ίκτερος
  • Οστικές ανωμαλίες στο πρόσωπο
  • Αργή ανάπτυξη
  • Προεξέχουσα κοιλιά
  • Σκούρα ούρα

Τα σημεία και τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της μεσογειακής αναιμίας. Μερικά μωρά έχουν σημεία και συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας κατά τη γέννηση, ενώ άλλα δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 6 έως 12 μηνών.

Πού οφείλεται;

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας από το κανονικό. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική καθώς ελαττωματικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη οδηγούν στη μεσογειακή αναιμία. Ο μόνος τρόπος να νοσήσετε από μεσογειακή αναιμία είναι να κληρονομήσετε ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης από τους γονείς σας.
Η αιμοσφαιρίνη είναι το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που τους επιτρέπει να μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στα άλλα μέρη του σώματός. Λόγω της χαμηλής αιμοσφαιρίνης και του χαμηλού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε αναιμία. Όταν είστε αναιμικοί, το αίμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς , αφήνοντας σας καταπονημένους.
Υπάρχουν δύο τύποι μεσογειακής αναιμίας η άλφα και η βήτα, και το είδος της εξαρτάται από το είδος του ελαττωματικού γονίδιου που κληρονομείται.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν μέτρια έως σοβαρή μορφή μεσογειακής αναιμίας εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με ειδικές εξετάσεις αίματος.
Στην περίπτωση που οι γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων(στίγμα μεσογειακής αναιμίας) μπορούν να ελέγξουν αν το παιδί που πρόκειται να κάνουν θα έχει μεσογειακή αναιμία πριν γεννηθεί με ειδικές εξετάσεις όπως την αφαίρεση ενός μικροσκοπικού κομματιού του πλακούντα για αξιολόγηση την 11η εβδομάδα της κύησης και την αμνιοπαρακέντηση που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος από το υγρό που περιβάλλει το μωρό και γίνεται συνήθως γύρω στην 16η εβδομάδα της κύησης.

Τι είδους επιπλοκές μπορεί να παρουσιαστούν; 

Πιθανές επιπλοκές από μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:

  • Υπερφόρτωση με σίδηρο διάφορων οργάνων του σώματος
  • Λοιμώξεις
  • Οστικές ανωμαλίες (ανωμαλίες του σκελετού, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο)
  • Σπληνομεγαλία
  • Επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης
  • Καρδιακά προβλήματα όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι αρρυθμίες

Πως θεραπεύεται;

Αν έχετε μια ήπια μορφή μεσογειακής αναιμίας, ενδέχεται να μην απαιτείται καμία θεραπεία. Αλλά, εάν έχετε μια πιο σοβαρή μορφή, μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος σε τακτική βάση.

Β-μεσογειακή αναιμία (αναιμία του Cooley) Αυτές οι πιο σοβαρές μορφές μεσογειακής αναιμίας συχνά απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος. Με τον καιρό, οι μεταγγίσεις αίματος προκαλούν συσσώρευση του σιδήρου στο αίμα σας, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα. Για να βοηθηθεί το σώμα σας να αποβάλει τον επιπλέον σίδηρο, μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνετε ειδικά φάρμακα αποσιδήρωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της σοβαρής μεσογειακής αναιμίας.

Πως μπορεί να προληφθεί;
Η προληψη της νοσου τηςΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ και της ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ γινεται εδω και 30 χρονια στις ΜΟΝΑΔΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ, ΣΕ 23 ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ,ΜΕ ΚΕΝΤΡΟ ΑΝΑΦΟΡΑΣ, ΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ,ΤΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΑΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ, ΣΕΒΑΣΤΟΥΠΟΛΕΩΣ 16,ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ  ΤΚ 11526 ΑΘΗΝΑ.ΤΗΛ 2107456115

ΣΤΙΣ ΣΕΡΡΕΣ Η Μ.Π.Μ.Α ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ ΑΠΟ ΤΟ 1983 ΣΤΟ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΣΕΡΡΩΝ.ΟΙ ΜΕΛΛΟΝΤΕΣ ΓΟΝΕΙΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΠΡΟΣΕΡΧΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΩΡΕΑΝ, ΚΑΘΕ ΔΕΥΤΕΡΑ.ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ 2321094365- 2321094367

ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ

ΓΙΩΡΓΟΣ ΜΩΡΑΙΤΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΟΣ medclinchem

Advertisements

Μια σκέψη σχετικά μέ το “ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η ΝΟΣΟΣ ΚΑΙ Η ΠΡΟΛΗΨΗ ΑΥΤΗΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

  1. Σύγχρονη προσέγγιση στον προγεννητικό έλεγχο
    Χριστίνα Βρεττού
    1,2
    , Joanne Τraeger-Συνοδινού
    1
    , Εμμανουήλ Καναβάκης

    Περιληψη
    Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, αποτελούν το συχνότερο γενετικό νόσημα παγκοσμίως. Εκτιμάται
    – ότι σχεδόν το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού φέρει ένα παθολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και ότι
    κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 350.000 ασθενείς. Βασική προσέγγιση για τον έλεγχο των αιμοσφαιρινοπαθειων
    παραμένει σήμερα ο εντοπισμός των φορέων και η προγεννητική διάγνωση (ΠΔ) σε εμβρυϊκό ιστο
    (χοριακές λάχνες ή αμνιακό υγρό). Βασικά μειονεκτήματα της συμβατικής ΠΔ είναι η παρεμβατικη ληψη
    – του εμβρυϊκού ιστού που ενέχει μικρό, αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής και η ανάγκη να δια
    κοπεί η κύηση στην περίπτωση πάσχοντος εμβρύου.
    η εξέλιξη που έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια
    στη βιοτεχνολογία, τεχνολογία, γυναικολογία και υποβοηθούμενη αναπαραγωγή υποστήριξε την ανάπτυξη
    – νέων προσεγγίσεων στην ΠΔ όπως η Προεμφυτευτική
    γενετική Διάγνωση
    Δ) και η ΠΔ με μη
    παρεμβατικό τρόπο (non-invasive prenatal diagnosis-NIPD).

    Δ εφαρμόζεται, σε κλινικό επίπεδο,
    τα τελευταία 20 χρόνια και μπορεί να θεωρηθεί πολύ πρώιμη ΠΔ αφού προσφέρει γενετική διάγνωση
    και επιλεκτική μεταφορά στη μήτρα μόνο των φυσιολογικών από τα έμβρυα που συλλαμβάνονται με
    εξωσωματική γονιμοποίηση (in-vitro fertilization – IVF) αποφεύγοντας τον τερματισμό εγκυμοσύνης
    πάσχοντος εμβρύου. Υπό ανάπτυξη βρίσκεται η NIPD που πραγματοποιείται με την ανάλυση εμβρυικων
    – κυττάρων ή ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cell-free fetal DNA-cffDNA) από το περιφερικό αίμα
    της εγκύου.

    Δ κυρίως και δυνητικά η NIPD αποτελούν λύση σε ζευγάρια με βεβαρημένο ιστορι

    κό κατά την αναπαραγωγική διαδικασία που αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με
    αιμοσφαιρινοπάθεια.
    Haema 2011; 2(3): 319-329 Copyright EAE

    Αρέσει σε 1 άτομο

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Σύνδεση με %s